近日，宁洱县人民医院依托 “白玉兰” 远程会诊平台，联动上海儿童医学中心援滇专家团队，为一名疑似杜氏肌营养不良（DMD）的 5 岁患儿开展多学科远程会诊，让本地患儿足不出县，就能享受到国家级专科诊疗服务。

据悉，该患儿自幼运动发育迟缓，独坐、爬行、站立等能力均落后于同龄儿童，2 岁半开始出现跛行表现。入院完善相关检查后，提示患儿肌酸激酶指标显著升高，同时合并肝功能异常。结合基因检测报告以及家族肌无力病史，临床高度怀疑为杜氏肌营养不良。

我院康复医学科第一时间启动多学科协作，并通过“白玉兰”远程会诊平台连线上海儿童医学中心DMD专科权威专家开展线上会诊。会上，沪滇两地专家共同梳理患儿病史、查看检查检验资料，完成综合研判，进一步明确临床诊断，细化完善后续诊疗路径，同步制定心脏、肺功能、骨密度等项目的长期系统化随访方案，为患儿后续治疗与康复指明方向。

下一步，宁洱县人民医院将持续深化沪滇医疗协作，不断提升罕见病、儿童康复相关疾病的规范化诊疗能力，推动优质医疗资源下沉落地，用心守护辖区少年儿童身体健康。

科普时间

杜氏肌营养不良是X‑连锁隐性遗传性罕见病，绝大多数发病为男孩。 

1. 信号要警惕：孩子3‑5岁开始反复摔跤、上楼梯费力、蹲起站起困难，走路呈典型鸭步；抽血会发现肌酸激酶CK数百倍升高；部分患儿转氨酶升高，容易被误诊为肝病。随着病情进展，慢慢出现关节挛缩、脊柱侧弯，后期可累及心脏、呼吸系统。

2. 遗传提示：致病基因由X染色体传递，母亲多为致病基因携带者，家系往往有男性亲属肌无力病史，建议家属完善遗传咨询与携带者筛查。

3. 影像学非常重要：MRI能无创、直观显示肌肉水肿、脂肪浸润等病理改变，甚至在肌无力症状出现前即可检出亚临床病变，助力早期诊断。定量MRI（Dixon脂肪分数、T2 mapping等）可客观量化病情严重程度，动态监测疾病进展，脂肪分数与运动功能密切相关，能预测患儿丧失行走能力的风险，为糖皮质激素等治疗决策及疗效评估提供依据。心脏MRI还可早期发现心肌纤维化，对预后判断意义重大。

4. 康复避坑：DMD不适合高强度力量训练、长跑、剧烈竞技运动，过度锻炼会加速肌肉破坏。康复核心目标不是练强壮，而是防挛缩、保关节、维持现有功能。