7月6日上午，骨科接诊了一位年仅2岁的右股骨骨折男童默默（化名）。在接诊时候，援滇医疗队的缪明远医生发现患儿和母亲的巩膜均呈蓝色。在向家长详细了解后得知，默默母亲在12岁前曾多次反复骨折，母亲家系中至少有16人存在蓝色巩膜和年少时反复骨折的情况，其中1人合并胰腺癌，2人合并反复胰腺炎。骨科主任鲁福静和缪明远医生共同读片发现默默下肢骨骼多发骨质明显疏松，且可见少许骨痂。

随后，缪明远医生组织其他几位医疗队的队员进行了会诊，大家共同分析病情和讨论后，诊断默默为“成骨不全伴右股骨骨折”。由于成骨不全往往累及全身多个系统，李春香医生建议心超排查心脏瓣膜疾病，张婧医生建议进行听力检测，唐铭钰医生根据家属提供病史，描绘默默家系图谱。同时，王静医生与上海儿童医学中心遗传分子诊断科主任兼上海市儿童罕见病临床医学研究中心执行副主任王剑教授取得联系，考虑到患儿家属的实际经济能力，经过沟通协调，王剑教授愿意减免大部分费用为默默进行家系基因检测后确定基因突变类型，从而对默默进行精准的后续治疗。

目前，默默经过积极的治疗，正在逐步康复中，医疗队根据王剑教授的安排将在近期对默默进行家系基因检测。

（患者默默母亲）

（患者默默）

成骨不全，老百姓又称脆骨病，患儿极易发骨折，轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，成骨不全症被收录其中。

图/文：骨 科  杨  枷

编辑：李佩霖

编审：杨   枷

监审：刘建华