小儿先心病通常是指新生儿出生时就有的心脏结构性问题，先心病的发病率约为活产婴儿的8‰-1%。是一类严重危害儿童生命健康的一类疾病。随着人民生活水平不断提升，卫生条件的不断改善，在我国的部分区域，小儿先心病已经取代感染性疾病，成为5岁以下儿童的首要死亡原因。

小儿为什么会得先心病呢？

到底有那些类别的先心病呢？

这些先心病又会有什么表现呢？

先心病的原因

导致小儿先天性心脏病的原因不明确。有研究表明，孕3-8周是胚胎心脏结构形成的关键时期，是心脏致畸敏感期。病毒感染、一些物理化学因素，以及部分基因异常等都有可能导致先天性心脏病。

常见先心病的分类

先天性心脏病一般可以分为非青紫型先心病和青紫型先心病两大类。 

非青紫型先心病，这类疾病常见的有室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等。这类疾病在心内以及大血管水平有“左向右分流”，就是含氧量高的血从左侧体循环高压腔分流到右侧肺循环低压腔，和右侧含氧量低的血混合。所以左向右分流会导致心脏循环效率降低、流向肺部的血流增加等，分流量大的还会导致肺动脉高压。随着时间的推移，肺部高流量和高压会进一步损害肺部血管，并使心脏过度劳累，导致心力衰竭等。这个和手机有异常耗电、长时间发烫会导致电池续航降低是同一个道理。

图1：右侧室间隔缺损，含氧量高的血流（红色）通过缺损分流入肺循环

其次是青紫型先心病，最常见的是法洛氏四联症。这类疾病在心内有“右向左分流”，就是来自右侧心脏的含氧量低的血流与泵送至身体组织的含氧量高的血液混合。大部分法洛氏四联症的孩子可能在新生儿期青紫不明显，但是随着年龄的增长，流向身体的缺氧血液（蓝色）越多，身体紫绀就越明显，尤其是嘴唇、舌头、皮肤和甲床。发绀表明没有足够的含氧量高的血到达需氧组织。

图2：正常心脏对比法洛氏四联症的心脏。

A：主动脉骑跨，B肺动脉狭窄，C室间隔缺损，D继发性的右心室肥厚

常见先心病的症状

先天性心脏病临床表现差异很大。有的症状可能很轻微，临床只可听到心脏杂音；而有的可能会很快导致呼吸衰竭、心力衰竭，需要在婴儿期接受手术治疗。

临床上常常有以下表现：

心脏杂音：当小儿心脏或者大血管水平出现快速的分流血流时，医生在听诊时，可以在胸前区相应的位置听到心脏杂音。重要的是，并不是所有的先心病都能听到杂音，也不是所有的杂音都代表有先心病，有时正常小儿心前区也可以听到轻柔的杂音。

在婴儿期可有心率增快，呼吸频率增加，严重者可有吃奶吃吃停停，吃奶时大汗淋漓等表现，进一步导致生长发育落后于同龄幼儿；到再稍大些，除了体型瘦弱以外小朋友还可能会有不喜运动的表现。这些都是小儿特有的心功能不全乃至心力衰竭的表现。 

经常感冒、反复呼吸道肺部感染不易好转：小儿平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，容易加重病情。

需要指出的是，有时心脏杂音的响度以及小儿得肺炎的频率并不和先心病的严重程度成正比，比如有大量分流的先心病，当病情进展成不可逆的肺动脉高压时，肺循环的血量反而减少，虽然病情进展，但此时心脏杂音可明显减轻、患儿肺部感染的频率也可明显降低。经常会有些家长盲目等待，信心满满，实际却贻误了先心病的最佳治疗时机。

一些青紫性的先心病，临床上还可见全身青紫缺氧导致的各种继发表现：

缺氧发作和蹲踞：法洛氏四联症的小儿，哭吵时可有全身青紫加重导致循环不能维持的表现。此时如将下肢蜷缩，则可通过增加体循环血管阻力从而增加肺循环的血流，打破恶性循环改善缺氧；当到幼儿期时，患儿在活动后喜欢蹲踞，也是一个道理。

杵状指：慢性缺氧一年以上可能会导致手指脚趾末端肥大，就是杵状指，临床机理尚不明确。

图3：杵状指（左）对比正常手指

继发性的红细胞增多症，血液粘稠度升高，局部血栓形成甚至脑脓肿等，这些都是慢性缺氧所导致的并发症。

先心病筛查诊断的现状

我国学者2016年的一项研究表明，在我国部分地区，新生儿在从产科出院时先心病的漏诊率超过50%，目前针对我国的国情，有学者提出了无创的临床评估结合血氧饱和度测定的新生儿先心病筛查的方法。，有研究表明，该方法的先心筛查敏感度超过90%，特异度超过97%。该方法对设备人员要求相对不高，在基层卫生机构易于推广。

我国学者的另一项针对农村大样本学龄人群超声普查研究提示，当前，在云南省一些乡镇5-18岁的学龄儿童青少年中，先心病的患病率约为13‰。其中，在学龄普查前漏诊的先心病患儿约占所有先心病患儿的88%。在普查中新发现的先心病患儿中约有超过70%的患儿需要进一步治疗。排名前4位的先心病种类为房间隔缺损（63.1%）、动脉导管未闭（10.3）、三尖瓣病变（7.5%）和室间隔缺损（7.1%）。优化农村地区保健资源分配，提高公众的健康意识，是减少先心病漏诊的关键，在全国脱贫攻坚战的全新阶段，这也是避免人民群众因病返贫的关键一环。

就诊小贴士

心脏超声是目前诊断先天性心脏病的主要方法。如果您的孩子在日常生活中有前述一些表现或者在体检中偶然发现心脏杂音，不妨至宁洱县人民医院周三上午开诊的先心病筛查随访门诊进行临床评估。

先心病不可怕，早期主动发现小儿先天性心脏病，尽早开始个体化治疗随访方案，可以明显改善治疗效果，最终造福儿童、家庭和社会。

文：刘鑫荣

参考资料

1，Q Zhao et al., Pulse oximetry with clinical assessment to screen for congenital heart disease in neonates in China: a prospective study Lancet 2014; 384: 747–54

2, Q Zhao et al., High Prevalence of Unrecognized Congenital Heart Disease in School-Age Children in Rural China: A Population-Based Echocardiographic Screening Study Circulation. 2021;144:1896–1898. DOI: 10.1161/CIRCULATIONAHA.121.056455

图/文：上海儿童医学中心第1批援滇医疗队刘鑫荣

编辑：李军晖

编审：杨   枷

监审：刘建华